მემკვიდრული ფორმის დაავადებებს შორის, კიბო  ერთ-ერთი ყველაზე მძიმეა.  როგორც დარგის სპეციალისტები ამბობენ, კიბოს მემკვიდრული ფორმა ყველაზე აგრესიულად მიმდინარეობს და მკურნალობას რთულად ექვემდებარება. ზოგადად, როგორია მემკვიდრული ონკოლოგიის ისტორია საქართველოში და რა კვლევების ჩატარებაა შესაძლებელი იმის განსაზღვრისთვის, აქვს  თუ არა ადამიანს მემკვიდრული წინასწარგანწყობა, ამის    შესახებ   ფრიდონ თოდუას სამეცნიერო-კვლევითი ინსტიტუტის  გენეტიკური ონკოლოგიის მიმართულების ხელმძღვანელს,   გენეტიკოს,  დოდო აგლაძეს გავესაუბრეთ.
 დოდო აგლაძე: ონკოლოგიური გენეტიკა, არა მარტო საქართველოში, მთელ მსოფლიოში ახალი დარგია.   ეს მიმართულება ძალიან პოპულარული   გახდა მას შემდეგ, რაც ჰოლივუდის ცნობილმა  მსახიობმა,  ანჟელინა ჯოლიმ პრევენციული ოპერაციები გაიკეთა, რადგან აღმოაჩინა, რომ ასეთი გენეტიკის მატარებელი იყო და არსებობდა ძუძუს და საკვერცხის კიბოს განვითარების ალბათობა.  საქართველოში  2 წლის წინ დაიწყო ამ დარგის განვითარება. ჩვენს ინსტიტუტში დაინერგა კვლევები, რაც დაავადების მემკვიდრული წინასწარგანწყობას განსაზღვრავს. ვიკვლევთ პაციენტებს, რომ განისაზღვროს არის  თუ არა გენეტიკურად კიბოს განვითარების საშიშროება და შესაბამისად, მოხდეს პრევენციული ღონისძიებების გატარება.   ზოგადად,  გენეტიკური   დაავადებები, ძალიან ბევრი სახისა და გენეზისაა. მიმდინარეობს კონკრეტულ გენში,  ქრომოსომაში ან მემკვიდრულ მასალაში განვითარებული დეფექტებით. ეს დაავადებები   მემკვიდრულად  გადაეცემა  თაობიდან თაობას.  ასეთ  დაავადებათა რიგს მიეკუთვნება იშვიათი დაავადებების დიდი ჯფუფი. არსებობს დაახლოებით 7 500-მდე სინდრომი, რომელიც მემკვიდრული ხასიათისაა.    მემკვიდრული ფორმა ახასიათებს  ქრომოსომულ პათოლოგიებს, დიაბეტის რამდენიმე  სახეობას. ასეთი   შეიძლება, იყოს თრომბოზების მიმართ მიდრეკილება,  ჰიპერქოლესტერინემია,  რაც კარდიოლოგიური  პათოლოგიების განვითარებას იწვევს,  ასევე, აუტიზმის ფორმები. უკვე გამოკვეთილია გენეზი, რომელიც პასუხისმგებელია ამ დაავადებაზე.   ცნობილია, რომ კიბო მულტიფაქტორული დაავადებაა, რომლის გამოწვევი შეიძლება, იყოს  ბევრი ფაქტორი, მათ შორის, კვება, რადიაცია და ასე შემდეგ.  მემკვიდრული კიბო  ყველა ფაქტორს შორის 10-11 პროცენტს მოიცავს.   
– როგორია კიბოს  მემკვიდრული ფორმის „გენეალოგია”?
–  ითვლება, რომ ყველა სიმსივნეს მემკვიდრული წინასწარგანწყობა აქვს.   კიბოზე  პასუხისმგებელი  გენები, რაც დანამდვილებით ვიცით, რომ მემკვიდრული ხასიათისაა,  არის ძუძუს, საკვერცეებისა და ასევე, საშვილოსნოს კიბო.  იგივე გენები, რაც ქალბატონებში ამ სახის კიბოს იწვევს, მამაკაცებში  იწვევს პროსტატის კიბოს. ასევე, მემკვიდრული ფორმისაა ნაწლავის, პანკრეასის, კუჭის  კიბო. ადამიანის გენეტიკურ მასალაში 19 ათასამდე  გენია და სხვადასხვა კიბოზე, სხვადასხვა გენია პასუხისმგებელი. შესაბამისად,  როდესაც  მემკვიდრულ წინასწარგანწყობაზეა საუბარი,  სხვადასხვა სახის კიბოსთან დაკავშირებით  ხდება სხვადასხვა გენის კვლევა.   
–   როდესაც  კიბო მემკვიდრული ფორმისაა,  უფრო მეტად,  დედის გენით გადადის თუ მამის?
–    დაავადებები, რომელიც მემკვიდრულად გადაეცემა, დამემკვიდრების მიხედვით არის სამი სახის – აუტოსომურ-დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიული და სქესთან  შეჭიდული.  აუტოსომურ-რეცესიული   დამემკვიდრების ფორმა არის დაავადების ან ნიშან-თვისების ტიპი, როდესაც პათოლოგია  მემკვიდრულად გადაეცემა ორივე მშობლისგან.   ასეთ დროს ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადებების მატარებელი. პათოლოგია შესაძლოა, არ ვლინდებოდეს, მაგრამ მათი შთამომავლობის 25 პროცენტში შესაძლოა, განვითარდეს დაავადება. აუტოსომურ-დომინანტური  დაავადების დროს, ერთი მშობელი თუ მაინც არის დაავადებული, ის აუცილებლად გადასცემს ამ დაავადებას შთამომომავლობის 50 პროცენტს.  რაც შეეხება სქესთან შეჭიდული დაავადების შემთხვევებს, ასეთ დროს  დაავადებულ ქალბატონს შეიძლება, ჰყავდეს დაავადებული ვაჟები, მაგრამ ჯანმრთელი გოგონები ან  პირიქით, დაავადებულ მამას ჰყავდეს დაავადებული გოგონები და ჯანმრთელი ბიჭები.   დავუშვათ ბებიას ჰქონდა მემკვიდრული კიბო და არ გადასცა თავის შვილს, ალბათობა იმის, რომ შვილიშვილში განვითარდეს მემკვიდრული კიბო, ძალიან დაბალია.  ვინაიდან ყველა სახის კიბოს აქვს თავისი პასუხისმგებელი გენი, რომელიც წინასწარგანწყობას იწვევს კონკრეტული სახის მიმართ, შესაბამისად, თუ მშობელს   აქვს ძუძუს კიბო, პაციენტში  კუჭის კიბო განვითარდეს, პრაქტიკულად, შეუძლებელია. მემკვიდრული ფორმა, ძირითადად, ზუსტად იგივე  ორგანოზე გადადის.     
– ვინ მიეკუთვნება მემკვიდრული კიბოს რისკ-ჯგუფს?
–  რისკ-ჯგუფს მიეკუთვნებიან პაციენტები, რომელთაც დატვირთული ოჯახური ანამნეზი აქვთ.  ეს არის ყველა  სარისკო კატეგორია.   როდესაც ოჯახის პირველი რიგის ნათესავებში – დედა, მამა, ბებია, ბაბუა, და-ძმა,   ახალგაზრდა ასაკში განვითარდა რაიმე სახის  ავთვისებიანი სინსივნური პროცესი, ის  დიდი ალბათობით, შეიძლება, მემკვიდრეობით გადავიდეს  შთამომავლობაზე.   ასეთ პაციენტებში საფრთხე გაორმაგებულია.  ძირითად შემთხვევებში, სტატისტიკურად,  მემკვიდრული კიბო ვითარდება  ახალგაზრდა ასაკში. ზღვარი, შეიძლება ითქვას,  არის 50 წელი.     ამ ასაკის შემდეგ მემკვიდრული კიბოს განვითარების ალბათობა იკლებს.   ასევე, საგულისხმოა ის შემთხვევები, როცა თავად პაციენტს აქვს დატვირთული ანამნეზი. მას შეიძლება დაემართოს კიბოს მემკვიდრული ფორმა და შემდეგ, თვითონ გადასცეს შთამომავლობას ეს დაავადება. მემკვიდრული ფორმა კიბოს ყველაზე აგრესიული ფორმაა. მნიშვნელოვანია, რომ როგორც აღმოჩნდა, პაციენტები, რომელთაც მემკვიდრული კიბო აქვთ, ძალიან ცუდად ექვემდებარებიან  ქიმიო და სხივურ თერაპიულ მკურნალობას.  ასეთი დაავადებების მეტასტაზირება უფრო სწრაფად მიმდინარეობს, შესაბამისად,  შედეგიც ბევრად რთულია.
– რომელ თაობაზე შეიძლება,  გაწყდეს მემკვიდრული კიბოს ჯაჭვი? არსებობს სტატისტიკა?  
–  ვერ ვიტყვით, კონკრეტულად სად შეიძლება, გაწყდეს ეს ჯაჭვი. მემკვიდრული კიბო, როგორც აღვნიშნე, აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ერთი დაავადებული მშობლის შემთხვევაც საკმარისია, რომ მისი შთამომავლობის 50 პროცენტში გავრცელდეს ეს დაავადება.  სამწუხაროდ, არ ვიცით, როგორია ბუნებაში კიბოს მემკვიდრული გადაცემის  თანმიმდევრობა – ადამიანმა შეიძლება, მემკვიდრული კიბო გადასცეს ხუთივე შვილს, ან შეიძლება, ხუთი შვილიდან არცერთს არ გადასცეს დნმ-ის ის  ჯაჭვი, რომელიც დაზიანებულია. შესაბამისად, მისი შთამომავლობა სრულიად ჯანმრთელი იყოს. არის თუ არა განწყობილი ადამიანი მემკვიდრული კიბოს მიმართ, მხოლოდ და მხოლოდ დგინდება კვლევით, რაც ჩვენს ლაბორატორიაში ტარდება. კვლევა მარტივია – პაციენტისგან ვიღებთ 5  მილილიტრ ვენურ სისხლს,  რომელშიც  ხორციელდება გენეტიკური მასალის გამოყოფა და ანალიზი სხვადასხვა გენზე. მშობლის სისხლის აღება აუცილებელი არაა, თუმცა შეგვიძლია, გამოვიკვლიოთ მშობელიც, რომელიც დაავადებულია კიბოთი, მაგრამ არ არის ცნობილი,  აქვს თუ არა კიბოს  მემკვიდრული ფორმა.
скачать dle 11.3