გენეტიკას ადამიანის ცხოვრებაში უდიდესი მნიშვნელობა აქვს. გარდა გარეგნული მსგავსებებისა, ჩვენი წინაპრებისაგან გადმოგვეცემა სხვადასხვა სახის დაავადებაც. შესაძლებელია, გენეტიკურად გადმოგვეცეს კბილის ქსოვილის შემადგენლობა, კბილების წყობა და კბილებს შორის ადგილიც კი. კონკრეტულად, რა დაავადებები გადადის გენეტიკურად და როგორ შეიძლება, ავარიდოთ მათ თავი, ამის შესახებ ექიმი გენეტიკოსი, ქალბატონი მაკა ჭიპაშვილი გვესაუბრა.
მაკა ჭიპაშვილი: გენეტიკური დაავადებები იყოფა ოთხ ჯგუფად, ესენია: ქრომოსომული, მონოგენური და პოლიგენური, ანუ მულტიფაქტორული და მიტოქონდრიული. ქრომოსომული პათოლოგიებისას, გენეტიკური დაავადება გამოწვეულია ქრომოსომების რიცხობრივი ან სტრუქტურული დარღვევით. ჩვეულებრივ, ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა. რიცხვობრივი ანომალიებისას ქრომოსომების რაოდენობა მატულობს. მაგალითად, დაუნის სინდრომის შემთხვევაში  აღინიშნება 47 ქრომოსომა, ნაცვლად 2 ცალი 21-ე ქრომოსომისა წარმოდგენილია 3, ან პირიქით, ნაკლებია 46-ზე. ამგვარი შემთხვევა ცოცხლადშობილებში არის 45,X – ანუ ტერნერის სინდრომი, რომელიც გოგონებში გვხვდება ტანდაბლობით, ზრდაში და შემდგომ უკვე სქესობრივ განვითარებაში ჩამორჩენით, ამენორეით (მენსტრუაციის არარსებობით) და უნაყოფობით. სტრუქტურული დარღვევებისას კი აღინიშნება ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილება.  რაც შეეხება მონოგენურ დარღვევებს, ეს არის ერთი გენის ცვლილებით გამოწვეული დარღვევა.  ამავე ჯგუფშია გაერთიანებული სქესთან შეჭიდული დაავადებები. მონოგენურად დამემკვიდრდება მაგალითად ცისტური ფიბროზი (შეიძლება გამოვლინდეს ახალშობილობის პერიოდში ნაწლავთა გაუვალობით ან ფილტვის მძიმე დაავადებით, ანდა მხოლოდ მამაკაცის უნაყოფობით). სქესთან შეჭიდული დამემკვიდრების მაგალითია ჰემოფილია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და სხვა. ასევე სქესთან შეჭიდული ტიპით გენეტიკურად დამემკვიდრდება ფერების აღქმის დარღვევა, იგივე დალტონიზმი. ამ შემთხვევაში გენის მატარებლობა გადაეცემა ვაჟს, რომელსაც აღნიშნული დაავადება გამოუვლინდება. რაც შეეხება პოლიგენურს, ამ შემთხვევაში რამდენიმე გენის თანხვედრა უნდა მოხდეს. მულტიფაქტორული დაავადების შემთხვევაში, დაავადების გამოვლინებისთვის აუცილებელია, გენეტიკური წინასწარგანწყობისა და  გარკვეული გარემო პირობების ხელშეწყობა. ამგვარად დამემკვიდრდება: შაქრიანი დიაბეტი, გულის იშემიური დაავადება, შიზოფრენია, ეპილეფსია, მანიაკალურ-დეპრესიული ფსიქოზი, ნერვული მილის განვითარების დეფექტები (მაგალითად, ზურგის ტვინის თიაქარი), ჰიპერტენზია და ასე შემდეგ. რაც შეეხება მიტოქონდრიულ დამემკვიდრებას, ის ბოლო პერიოდში შეიტანეს კლასიფიკაციაში. ამ შემთხვევაში, დაავადება დედიდან შვილს გადაეცემა სქესის მიუხედავად. აღსანიშნავია, რომ თანდაყოლილი დაავადება არ ნიშნავს აუცილებლად გენეტიკურს.
– უფრო კონკრეტულად, რა დაავადებები გადადის გენეტიკურად?
– ყველა იმ დაავადებათა ჩამოთვლა, რაც შესაძლოა გენეტიკურად გადაეცეს ადამიანს, შეუძლებელია, რადგან მათი რაოდენობა საკმაოდ ბევრია. თუმცა, შესაძლოა, გამოვყოთ ისეთი დაავადებები, რომლებიც უფრო ხშირად გვხვდება. მათ შორისაა: ცისტური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემია, ცელიაკია, ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია, თალასემია.
– სიმსივნის შემთხვევაში, შესაძლებელია თუ არა მემკვიდრეობით გადაცემა?
– სიმსივნის შემთხვევაში დამემკვიდრება სხვადასხვაგვარად ხდება. არსებობს მაგალითად: ლი ფრაუმენის სინდრომი, რომლის შემთხვევაშიც, ადრეულ ასაკში ვითარდება მრავლობითი სიმსივნეები. BRCA1 და BRCA2  რომელიმე ამ გენის არსებობისას 45-90 პროცენტში იზრდება ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი. ცნობილია, რომ იგივე გენები მონაწილეობს საკვერცხის კიბოს განვითარებაშიც.  BRCA გენის არსებობა მამაკაცებში იწვევს ძუძუს და პროსტატის სიმსივნის განვითარების რისკის ზრდას. არსებობს ასევე, ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი, რომელიც განაპირობებს მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარებას. 
– ამ დაავადებების მქონე მშობლების შვილი იქნება თუ არა აუცილებლად იმავე პრობლემით?
– ქრომოსომების რიცხობრივი ცვლილებით გამოწვეული დაავადებები (დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი და სხვა) არ გადაეცემა თაობიდან თაობას, ზოგიერთი სტრუქტურული ცვლილება შესაძლოა გადაეცეს შთამომავლობას. რაც შეეხება მონოგენურად ანუ ერთი გენით გამოწვეულ დაავადებებს – გააჩნია დამემკვიდრების როგორი ტიპი ახასიათებს ამა თუ იმ დაავადებას. ნებისმიერ მსგავს შემთხვევაში, უნდა მიმართონ ექიმ-გენეტიკოსს.
 – შესაძლებელია თუ არა წინასწარ განსაზღვრა, გადაეცემა თუ არა ესა თუ ის დაავადება ბავშვს მემკვიდრეობით?
– ექიმი-გენეტიკოსი განსაზღვრავს კონკრეტული დაავადების გადაცემის შესაძლო რისკებს შთამომავლობაში. ამასთანავე, მნიშვნელოვანია, მოსახლეობამ იცოდეს, რომ არსებობს ორსულთა  და ახალშობილთა სკრინინგული კვლევები. ორსულობის პერიოდში, როგორც პირველ, ასევე მეორე ტრიმესტრში ტარდება დედის სისხლის კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს დაუნის სინდრომის და კიდევ ორი ქრომოსომული დაავადებისა და ნერვული მილის დეფექტების შესაძლო არსებობის რისკს. უნდა აღინიშნოს, რომ ამ ანალიზების შედეგად, დიაგნოზი არ დგინდება და მათი სიზუსტე 60-70 პროცენტს არ აღემატება. დღეისთვის უკვე ხელმისაწვდომია უფრო მაღალი სიზუსტის მქონე სკრინინგული კვლევები, როდესაც ნაყოფის უჯრედების განსაზღვრა ხდება დედის სისხლში. ასეთია, მაგალითად: „Harmone” ტესტი, რომელიც იგივე დაავადებების არსებობის რისკს საზღვრავს 99-პროცენტიანი სიზუსტით. სკრინინგ-ტესტში ან დღეს, ასევე ძალიან პოპულარული, ულტრასონოგრაფიული (ექოსკოპიური) კვლევის შედეგად, ნაყოფის განვითარების მანკების არსებობისას გენეტიკოსთან კონსულტირების შემდგომ, ისაზღვრება კვლევის ის მეთოდი, რომელიც დაადგენს ნამდვილად აქვს თუ არა  ნაყოფს რომელიმე გენეტიკური დაავადება. ორსულობის პერიოდში ნაყოფის გენეტიკური დიაგნოზის დადგენისთვის ხდება სანაყოფე სითხის აღება და გენეტიკური დიაგნოსტიკა. საჭიროების შემთხვევაში, ხდება ასევე, მონოგენური დაავადებების დადგენაც. საბედნიეროდ, 9 წელია, უკვე საქართველოში სახელმწიფო აფინანსებს რისკ-ჯგუფებისთვის მეორე ტრიმესტრის სკრინინგს და ასევე, საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკურ დიაგნოსტიკას. გენეტიკოსთან კონსულტირებაა საჭირო იმ შემთხვევაშიც, როდესაც უნდა დადგინდეს, ორსულობის პერიოდში სხვადასხვა ინფექციების, მავნე ფაქტორების, პრეპარატების მიღების შედეგად, რა ზიანი მიადგა ნაყოფს.
– თუ არსებობს ისეთი გენეტიკური  დაავადება, რაც ნებისმიერ შემთხვევაში გადადის მშობლიდან შვილზე?
– რასაკვირველია, არსებობს დაავადებები, როდესაც შთამომავლობაზე გადაცემის რისკი 50-100 პროცენტია. ეს არის სწორედ ის შემთხვევები, როცა საჭიროებენ გენეტიკურ კონსულტირებას, შემდგომ მეთვალყურეობას და შესაბამისად, საჭიროების მიხედვით, განისაზღვრება ორსულობისას გენეტიკური კვლევების ჩატარების შესაძლებლობა.
– როგორ ავარიდოთ თავი სხვადასხვა დაავადებას, რაც შეიძლება მემკვიდრეობით გადმოგვეცეს?
– როდესაც ვიცით, რომ ოჯახში არსებობს გენეტიკური წინასწარგანწყობა რაიმე დაავადების მიმართ, მაგალითად: თუ მშობელს აქვს მე-2 ტიპის შაქრიანი დიაბეტი, მის შვილებს აქვთ რისკი, ჰქონდეთ დაავადების მიმართ წინასწარგანწყობა. შესაბამისად, მინიმუმ აუცილებელია, წონის კონტროლი. ასევეა, სიმსივნის შემთხვევაშიც. ზემოთ აღვნიშნეთ ის გენები, რომლებიც ძუძუს და საკვერცხის სიმსივნის განვითარებაში მონაწილეობენ. საბედნიეროდ, ჩვენთან არსებობს უფასო სკრინინგი და ქალბატონებს აქვთ იმის შესაძლებლობა, პროფილაქტიკის მიზნით, მივიდნენ და გაესინჯონ ექიმს. მეტად მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესი.
– თუ გამოყოფთ ისეთ გენეტიკურ დაავადებებს, რაც ქართველი ხალხისთვისაა დამახასიათებელი?
– მიიჩნევა, რომ კავკასიურ პოპულაციაში ხშირია ცისტური ფიბროზის განვითარების რისკი. სხვა მხრივ სრულფასოვანი შესწავლა და შესაბამისად, სტატისტიკა გენეტიკური დაავადებების გავრცელების თვალსაზრისით, ამ ეტაპზე ჩემთვის ცნობილი არ არის.