როდის გახდება შესაძლებელი დაბერების პროცესის მართვა და გენეტიკური დაავადების ემბრიონულ სტადიაში მკურნალობა
გენები სიცოცხლის პაწაწინა სამშენებლო „აგურებია”, მემკვიდრეობითობის ის ელემენტარული ერთეულები, რომლებიც ადამიანის ორგანიზმის უჯრედში ცილის მოლეკულების სინთეზს განსაზღვრავენ და ამით ორგანიზმის ნიშან-თვისებათა ჩამოყალიბებაში მონაწილეობენ, იქნება ეს მუსიკალური, მათემატიკური ნიჭი თუ, უბრალოდ, თმისა და თვალის ფერი. ამავე დროს, სწორედ გენებში მიმდინარე ცვლილებები „აგებენ პასუხს” ადამიანის თითქმის 5 000 მემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებაზე. ამ თემასთან დაკავშირებით საკმაოდ საინტერესო მოსაზრება და კვლევა აქვს მეცნიერს, ბატონ რამაზ გახოკიძეს, რომელიც ამტკიცებს, რომ გენეტიკური კოდის გაშიფვრით უამრავი დაავადების თავიდან აცილება იქნება შესაძლებელი და ადამიანები შეძლებენ საკუთარი ორგანიზმის ადვილად მართვას, სიცოცხლის გახანგრძლივებასა და დაბერების პროცესის შეჩერებასაც კი.
რამაზ გახოკიძე: ადამიანის გენომის ქრომოსომებში თავმოყრილი გენების ერთობლიობის გაშიფვრით, ანუ, მათი წინასწარი თანმიმდევრობის დადგენით, მეცნიერები ადამიანებს გააფრთხილებენ იმის შესახებ, თუ რომელი დაავადება ემუქრება მათ ახლო მომავალში ან, თუნდაც, ათი წლის შემდეგ. ეს კი საწინდარი გახდება იმისა, რომ პაციენტი, პროფილაქტიკური სამკურნალწამლო საშუალებების მიღებითა და ცხოვრების წესის შეცვლით, თავიდან აიცილებს მოსალოდნელ საფრთხეს. სამყაროში არ არსებობს სიცოცხლეზე უფრო რთული და იდუმალებით მოცული მოვლენა და ამ საიდუმლოს მხოლოდ უმცირესი ნაწილია ამოხსნილი.
– ყოველთვის იწვევდა ინტერესს, თუ რა საერთო გააჩნია სიცოცხლის მრავალსახეობებს, მაგალითად, რა კავშირია ადამიანს, ყვავილებს, ხეებს, ჩიტებს, ჭიანჭველებს და მიკრობებს შორის. და მაინც, რა განსაზღვრავს მათ მემკვიდრეობითობას?
– ყოველი ცოცხალი არსება უჯრედებისგან შედგება. უჯრედის სტრუქტურული ერთეული კი ისე რთულად მოწყობილი აღმოჩნდა, რომ მის შესწავლას სხვადასხვა დარგის სპეციალისტების საერთო ძალისხმევა დასჭირდა. ქიმიამ და ფიზიკამ რევოლუცია მოახდინა ბიოლოგიაში და ამით სასიცოცხლო პროცესების ერთიანი მეცნიერული კვლევის მეთოდოლოგიას ჩაუყარა საფუძველი. კერძოდ, აღმოჩნდა, რომ უჯრედი არ შეიცავს მხოლოდ ცოცხალი ორგანიზმისთვის დამახასიათებელ განსაკუთრებულ ატომებს. უჯრედის ქიმიას საფუძვლად უდევს ნახშირბადშემცველი ნაერთები. ყველაზე დიდი მიღწევა იყო ის, რომ ბიოქიმიკოსმა, ნობელის პრემიის ლაურეატმა ჯეიმს უოტსონმა და ბიოფიზიკოსმა ფრენსის კრიკმა, ყველა ცოცხალ ორგანიზმში შემავალი უმნიშვნელოვანესი ნაერთის – დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის, ანუ, დნმ-ის, მოლეკულის მოდელი შექმნეს. ეს გახლავთ, დნმ-ის ორმაგი სპეციალური სტრუქტურა, რომლის დადგენამ სათავე დაუდო მემკვიდრობითი ნიშან-თვისებების გადაცემის მექანიზმის გაშიფვრას. ამ მოდელის თანახმად, დნმ-ის მოლეკულა ორი გრძელი ჯაჭვისგან შედგება, თოთოეული მათგანი აგებულია ოთხი ტიპის რგოლისგან, ეგრეთ წოდებული ნუკლეოტიდისგან, ესენია: ადენინი, გუანინი, თიმინი და ციტოზინი. დნმ-ის მოლეკულაში ეს რგოლები მკაცრი თანმიმდევრობითაა ერთმანეთთან დაკავშირებული. უოტსონისა და კრიკის მოდელის ყველაზე მნიშვნელოვანი თავისებურება კი ის გახლავთ, რომ ის არაჩვეულებრივი სინატიფით ხსნის გენეტიკური მასალის საწყისი მოლეკულისგან ორი იდენტური, ანუ, ზუსტად ასეთივე მოლეკულის მიღებას და ამ გზით გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემას. სწორედ ამის შედეგად გახდა შესაძლებელი იმ ინტიმურ ასიცოცხლო მექანიზმებში შეღწევა, რომელთა წყალობითაც ჩვენ დღეს ბევრი რამ ვიცით მემკვიდრეობითობის მექანიზმების, ურთულესი ბიოლოგიური სტრუქტურების მუშაობის, ორგანიზმის ნერვული და ჰორმონული რევოლუციისა და მისი ენერგეტიკული რესურსების შესახებ.
– და მაინც, როგორ ხდება გენეტიკურად არა მარტო ფიზიკური ნიშან-თვისებების, არამედ, ნიჭიერების გადაცემა მემკვიდრეობით?
– უჯრედის ძირითადი გენეტიკური აპარატი ბირთვია. სწორედ, ბირთვშია მოთავსებული ქრომოსომები, რომელთა ძირითადი ნაწილი დნმ-ის ორმაგი გრძელი ჯაჭვისგან შემდგარი მოლეკულებია. მათი გარკვეული მონაკვეთები ამა თუ იმ ცილის სინთეზზე აგებს პასუხს. ასეთ მონაკვეთს გენი ეწოდება, მისი საშუალებით კი მემკვიდრეობით გადაეცემა არა მარტო უბრალო ნიშან-თვისებები, მაგალითად, ფერი, ხმა, სიმაღლე და ასე შემდეგ, არამედ, გარკვეული უნარიც, მაგალითად, მხატვრობის, მატემატიკის ნიჭი და ასე შემდეგ. გენი განსაზღვრავს, თუ როგორი ცილა უნდა წარმოიქმნას უჯრედში, ცილა კი სიცოცხლის მატერიალური საფუძველი და მისი ინდივიდუალური თავისებურებების ძირითადი მაჩვენებელია. ის შედგება გიგანტური მოლეკულებისგან, რომლებიც მხოლოდ ორი ათეული ამინომჟავისგან არიან აგებული. ცილები ერთმანეთისგან მოლეკულაში შემავალი ამინომჟავების თანმიმდევრობით განსხვავდებიან. დნმ-ის მოლეკულაში ნუკლეოტიდების განლაგების რიგი განსაზღვრავს ამინომჟავათა თანმიმდევრობას. დნმ-ში ჩადებული ინფორმაცია ეგრეთ წოდებული, ინფორმაციული რიბონუკლეინის მჟავის მოლეკულებს გადაეცემა და, რადგანაც თითოეულ ცილას ამინომჟავების მხოლოდ მისთვის დამახასიათებელი თანმიმდევრობა აქვს, ადამიანი, ბულბული, ლომი თუ ვირუსი, ანუ, ცოცხალ არსებათა მთელი მრავალფეროვნება, ცილის ურიცხვ ვარიაციას წარმოდგენს. ჭიანჭველის თუ გენიალური ადამიანის ცილა ერთი და იმავე ამინომჟავებისგანაა „აწყობილი”, განსხვავება მათ თანმიმდევრობაშია.
– რომელიმე ამინომჟავის გადანაცვლებით რას მივიღებთ?
– რომელიმე ამინომჟავის გადანაცვლება ან სხვა ამინომჟავით შეცვლა ცილის ფუნქციის ცვლილებას და, შესაბამისად, ორგანიზმის მძიმე დაავადებას იწვევს. ცოცხალი უჯრედის და, მასაშადამე, მთელი ორგანიზმის მშენებლობის გეგმა ნუკლეინის მჟავის მოლეკულაშია ჩადებული. ამ გეგმის ასლები თაობიდან თაობებს გადაეცემა. ცილებში ამინომჟავათა თანმიმდევრობის ინფორმაციის ჩაწერის ხერხი, ეგრეთ წოდებული, გენეტიკური კოდი, უნივერსალურია. მემკვიდრეობით გადაეცემა არა სტრუქტურა, არამედ ამ სტრუქტურის აღწერილობა, მისი დამზადების „ინსტრუქცია”.
– როგორც ვიცი, ადამიანის გენომის შესწავლამ სათავე დაუდო გენეტიკურ მედიცინას, ეგრეთ წოდებულ გენოთერაპიას. ამაზე რას გვეტყვით?
– რაზეც მე გესაუბრეთ, არის რევოლუციური გარდატეხა კაცობრიობაში, რადგან, ადამიანის გენომზე სრული ინფორმაცია სრულიად შეცვლის ჩვენს ყველა წარმოდგენას საკუთარ ორგანიზმზე. არ არის გამორიცხული, სულ მალე, ჩვეულებრივი აცრა გენეტიკური ვაქცინით შეიცვალოს, მედიკოსები კი შეძლებენ, საბოლოოდ დაამარცხონ ისეთი განუკურნებელი დაავადებები, როგორიცაა კიბო, ალცჰაიმერის დაავადება, დიაბეტი და ასთმა. დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვლილებების ცოდნა ხელს შეუწყობს საშიშ დაავადებათა თავიდან აცილებას. გენეტიკური რუკების შედგენა მედიკოსებს დაეხმარება, იპოვონ დაავადებათა პროფილაქტიკის, დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და განკურნების ახალი გზები. სხვათა შორის, უკვე მოხდა ათასობით გენის იდენტიფიცირება, მათ შორის ისეთების, რომლებიც სიყრუეს, თირკმელების უკმარისობას, მკერდის კიბოს, დიაბეტის, ჩონჩხის მემკვიდრეობით დარღვევებს განეკუთვნება. ასე რომ, იმედია, ახლო მომავალში აღარ დაიბადებიან ავადმყოფი ბავშვები, რადგან, ნაყოფის ემბრიონულ სტადიაში გახდება შესაძლებელი მემკვიდრეობითი დარღვევების გამოსწორება. სხვათა შორის, მეცნიერთა პროგნოზით, მომავალში დაგეგმილია, ბიოლოგიური სახესხვაობის სრულყოფისთვის, რეალური გახდეს მათემატიკოსების, ფიზიკოსების, მხატვრების, მუსიკოსებისა და სხვა დარგის გენიოსების „დაპროექტება”, თუმცა, ეს ჯერ შორი პერსპექტივაა (იცინის). რაც შეეხება ახლო პერსპექტივას, გენეტიკური კოდის გაშიფვრით ადვილი გახდება დაბერების პროცესის მართვა. ეს აღმოჩენა ახალ პერსპექტივას სახავს მემკვიდრეობით თანდაყოლილი ავადმყოფობებისა და ავთვისებიან სიმსივნეთა მკურნალობაში. თუმცა, ჯერჯერობით ისიც უცნობია, თუ რა გავლენას მოახდენს ადამიანის ორგანიზმზე გენური ვაქცინები. ასე რომ, გენების თანმიმდევრობის დადგენა ადამიანის გენომის შეცნობის პირველ ნაბიჯებს დგამს – დაწყებულია უმნიშვნელოვანესი კვლევები, რაც მომავალში აუცილებლად დადებითად აისახება ყველა ჩვენგანზე.